Faktor Risiko Genetik Glaukoma Teridentifikasi Pada Orang Keturunan Afrika
Tekno & SainsNewsHot
Redaktur: TVRI Jakarta Portal Team

Foto: science/Peggy Peterson

Jakarta, tvrijakartanews - Apa yang dimulai dengan beberapa titik buta dapat berkembang menjadi kebutaan total dalam kondisi melemahkan yang dikenal sebagai glaukoma. Pengobatan dini adalah kuncinya, namun banyak orang tidak mengetahui, jika ada faktor risiko genetik yang mereka bawa untuk penyakit ini, terutama jika mereka termasuk dalam populasi minoritas seperti dilansir dari science edisi (18/01/2024).

Sebuah penelitian yang diterbitkan di Cell menawarkan sedikit harapan. Analisis terbesar yang pernah dilakukan terhadap faktor risiko genetik glaukoma pada orang keturunan Afrika mengidentifikasi beberapa varian genetik baru yang kemungkinan berkontribusi terhadap kondisi tersebut.

Terri Young, dokter mata anak dan ahli genetika di Universitas Wisconsin, Madison berpendapat bahwa studi baru ini memenuhi kebutuhan yang belum terpenuhi dan lebih dari itu. Hal tersebut karena dokter hanya memiliki sedikit cara untuk menilai risiko glaukoma selain mempertimbangkan usia seseorang dan riwayat penyakit dalam keluarga. Orang-orang keturunan Afrika lebih rentan terkena glaukoma dibandingkan orang kulit putih (hingga lima kali lebih besar) sehingga mengidentifikasi mereka yang paling berisiko dalam populasi minoritas sangatlah penting.

Sementara itu, penulis senior buku tersebut Joan O'Brien, ahli genetika di University of Pennsylvania (UPenn) berpendapat, selain lebih mungkin terkena glaukoma, keturunan Afrika juga 15 kali lebih mungkin mengalami kebutaan karenanya. Kelompok ini juga lebih mungkin mengembangkan kondisi ini lebih awal ada usia 35 tahun, sekitar 5 hingga 10 tahun lebih awal dibandingkan kelompok keturunan Eropa.

Terlepas dari perbedaan ini, sebagian besar penelitian genetik terhadap glaukoma telah dilakukan pada orang-orang keturunan Eropa. Jadi O'Brien dan timnya merekrut orang-orang keturunan Afrika.

O'Brien dan timnya berhasil mendaftarkan lebih dari 6000 orang keturunan Afrika, sekitar setengahnya menderita glaukoma dan semuanya menyumbangkan sampel darah untuk analisis DNA. Peneliti juga mengumpulkan data demografi para peserta dan menguji penglihatan mereka untuk mengetahui adanya glaukoma. Data yang diambil dari tambahan 5.000 orang dari penelitian genetik lain pada populasi serupa memberi tim tersebut lebih dari 11.200 individu keturunan Afrika. Sekitar setengah dari populasi penelitian menderita glaukoma yang lain berfungsi sebagai kontrol.

Dalam artikel yang ditulis oleh Rodrigo Pérez Ortega ini menyebut, para peneliti menemukan 46 tempat dalam genom penderita glaukoma yang terkait dengan penyakit tersebut, beberapa tumpang tindih dengan varian risiko yang diketahui sebelumnya. Namun, setelah analisis lebih dalam, mereka menemukan tiga varian genetic (dua di antaranya sebelumnya tidak diketahui) yang kemungkinan besar menyebabkan bentuk glaukoma paling umum pada populasi ini. Ketika para ilmuwan mencari penanda genetik ini di database genetik lain, mereka menemukan bahwa efek varian ini tidak begitu terlihat pada kelompok ras yang tidak memiliki keturunan Afrika.

Ahli genetika manusia dari Universitas Augusta, Yutao Liu, yang tidak terlibat dalam analisis tersebut mengatakan, para ilmuwan sekarang dapat mengembangkan obat-obatan tertentu untuk menargetkan varian genetik yang lebih menonjol pada orang-orang keturunan Afrika.

“Ini sudah lama tertunda. Ini benar-benar membuka pintu bagi penelitian yang lebih fungsional,” katanya.

Lebih lanjut, tim tidak berhenti mengidentifikasi variannya. Para peneliti menggunakan informasi tersebut untuk menghitung skor risiko poligenik (ukuran risiko penyakit berdasarkan gen). Para ilmuwan telah mengembangkan skor sebelumnya dari kumpulan data orang-orang yang sebagian besar merupakan keturunan Eropa. Skor baru ini lebih baik dalam mengidentifikasi 20% pasien dalam kohort penelitian yang paling berisiko terkena glaukoma dibandingkan skor risiko yang dikembangkan menggunakan data dari individu keturunan Eropa.

Tim tersebut sekarang berencana untuk bermitra dengan Los Angeles Latino Eye Study untuk mencari varian gen yang terkait dengan glaukoma pada populasi orang Latin. Orang Latin juga berisiko lebih tinggi terkena glaukoma, kata O'Brien, dengan peluang empat kali lebih tinggi terkena penyakit ini dibandingkan orang kulit putih.

Sebagai informasi, glaukoma adalah penyebab utama kebutaan di seluruh dunia, dengan bentuk paling umum yang menyerang 44 juta orang. Penumpukan tekanan cairan berlebih di mata merupakan faktor risiko; itu diobati dengan obat-obatan, atau laser atau pisau bedah yang pada akhirnya mengurangi tekanan. Tidak satu pun dari gangguan penglihatan terbalik ini yang mungkin dialami seseorang, namun hal ini hanya menghentikan perkembangan penyakit menjadi kebutaan total. Dan hingga 40% penderita glaukoma tidak mengalami peningkatan tekanan pada mata, dan jika mengalami peningkatan, penurunan tekanan sering kali tidak efektif.